家族史与肠癌的关联是因为遗传因素的存在。“肠癌家族综合征”就是一种常见的遗传性肠癌因素,它由一系列基因突变引起。这些基因突变可能会转变为肠癌,并且可以在家族中被遗传。有几种与肠癌家族综合征相关的基因突变,其中最常见的是APC基因和MLH1基因。
APC基因突变导致遗传性多发性腺瘤性息肉病(FAP),这是一种罕见但高度恶性的肠道疾病。患者携带APC基因的突变,会增加肠道多发性息肉的发生,这些息肉有可能最终发展为肠癌。常见情况下,这种疾病会在青少年时期出现。因此,如果一个家庭成员患有这种遗传性多发性腺瘤性息肉病,其他家庭成员就应该接受定期的结肠镜检查,以便及早发现和治疗肠道 polyp。
MLH1基因突变与遗传性非息肉性结直肠癌(HNPCC)相关。HNPCC也称为Lynch综合征,它是一种常见的遗传性肠癌综合征。与FAP不同,患有HNPCC的患者通常没有多发性息肉的表现,而是患有早发性结直肠癌。HNPCC的特点是肠癌的年轻化和多个家族成员患有结直肠癌的情况。对于这些患者,遗传咨询和基因检测是非常重要的,以便识别携带MLH1基因突变的患者。
除了这些大约5%的以遗传方式传递的肠癌家族综合征外,其他的家族性肠癌案例很可能是由多个基因因素的共同作用导致的。虽然具体的相关基因尚不明确,但有研究表明,家族性肠癌的风险可能与多个低风险突变的聚合有关。
对于有家族史的个人,了解家族史十分重要,这可使医生更加早期地进行治疗和干预。当然,家族史并不等于一定会患上肠癌,但是知道自己有家族史,就应该采取相应的措施降低肠癌的风险。这包括定期体检,持续监测和定期结肠镜检查等。
综上所述,肠癌与家族史之间存在密切的关联。遗传因素在肠癌的发病机制中起着重要作用。了解自己的家族史,家庭成员可能更早地接受筛查和预防措施,以减少肠癌的风险。同时,科学家们还在努力研究与家族史相关的其他遗传突变,以提供更有效的个体化预防和治疗策略。