家族遗传的肠癌通常被称为家族性腺瘤性息肉病(Familial Adenomatous Polyposis,简称FAP)。这是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是结肠和直肠中出现数百个息肉,同时也会增加患者患上结直肠癌的风险。
FAP是由一个叫做APC基因的突变引起的。正常情况下,APC基因的功能是抑制不受控制的细胞分裂和肿瘤形成。FAP患者体内APC基因突变,导致该基因功能丧失。结果,结肠和直肠细胞开始过度增殖,形成大量息肉。
这种遗传突变一般是从父母遗传给子女的。如果一个家庭中至少有一个患有FAP的亲属,那么家族中其他成员患上FAP的风险也会增加。遗传方式通常是常染色体显性遗传,意味着只需继承一个有突变APC基因的父母,就能患上该病。遗传咨询和基因测试可以帮助家族成员确定是否携带了突变基因,并了解他们自己患上FAP的风险。
FAP通常在年轻成年人的二十多岁时开始出现症状,但有些人可能在儿童或青少年时期就出现病征。最明显的症状是结肠和直肠中大量息肉的形成,这些息肉有可能导致腹泻、便血、腹痛和贫血等消化系统问题。另外,由于这些息肉具有潜在的恶性倾向,所以不治疗的话,患者将面临更高的结直肠癌风险。
治疗FAP的主要方法是通过手术切除结肠和直肠中的息肉。如果患者接受手术切除后,仍然存在高恶化风险或已经出现早期结直肠癌,紧接着可能会建议行全结直肠切除(Total Colectomy)手术。这种手术可以减少患者患癌风险,但也会导致有永久性的肠道变化和功能障碍。一些新的治疗方法,如药物疗法和基因治疗,也正在研究中,以帮助FAP患者更好地管理和治疗这种疾病。
尽管FAP是一种严重的遗传疾病,但早期诊断和治疗可以显著改善患者的预后。对于有遗传性肠癌家族史的人来说,及早接受遗传咨询和基因测试,以便尽早发现FAP的迹象和症状,将是非常重要的。此外,定期进行结肠镜检查和其他筛查方法,可以帮助早期发现和处理异常息肉。通过及早干预和监测,我们可以更好地帮助那些受到家族遗传的肠癌(FAP)影响的个体,并减少结直肠癌的风险。