肠癌 (LS) 是一个常见的消化系统肿瘤类型,它指的是直肠和结肠发生的恶性肿瘤。在医学领域中,LS 是指 "Lynch 综合征"(Lynch syndrome)的简称。本文将介绍肠癌 LS 的意义和相关信息。
肠癌是一种由结肠和直肠发生的恶性肿瘤,其发病率在全球范围内都相当高。而肠癌 LS 则是一种遗传性的肠癌形式,也被称为非息肉病性结肠癌(non-polyposis colorectal cancer,NCCRC),以及遗传性非息肉病性结肠癌(hereditary non-polyposis colorectal cancer,HNPCC)。
肠癌 LS 是由一种遗传缺陷引起的,这种遗传缺陷影响了基因组修复系统。具体而言,它与 DNA 不稳定性有关,特别是与微卫星不匹配(mismatch)修复系统相关的基因突变。这种不匹配修复系统负责纠正 DNA 在复制过程中产生的错误,并维护基因组的稳定性。当不匹配修复系统发生缺陷时,DNA 中的错误不会得到适当修复,这可能导致肠黏液腺瘤(colonic adenoma)和肠癌的发展。
肠癌 LS 通常是遗传的,也就是说,有一个患有该病的家族成员将会增加其他亲属患病的风险。大约30%至50%的肠癌 LS 患者有家族史,也就是说他们的近亲中至少有两代发生肠癌或其他相关癌症。因此,家族史对于肠癌 LS 的筛查和诊断非常重要。
肠癌 LS 的诊断需要进行基因检测,以检测那些与遗传性非息肉病性结肠癌相关的突变。常见的相关基因包括 MLH1、MSH2、MSH6 和 PMS2。如果患者有与肠癌 LS 相关的基因突变,那么他们的直系亲属也应该接受基因测试,以及早期的定期筛查和监测,以便尽早发现和治疗肠癌。
对于肠癌 LS 患者和家族成员,定期结肠镜检查(colonoscopy)是常规的筛查方法,通常从起始年龄继续进行。这样可以早期发现和治疗肠腺瘤和肠癌。此外,持续的临床监测和遗传咨询也是必不可少的。早期发现和治疗肠癌 LS 可以提高患者的生存率和预后,并减少发病率。
肠癌 LS 是一种与基因突变有关的遗传性结肠癌类型。对于家族中有肠癌 LS 的人来说,及早进行基因检测和筛查非常重要,以实施早期治疗和监测措施。遗传咨询和持续的临床监测可以帮助患者和家庭更好地管理风险,并采取适当的预防措施。通过加强对肠癌 LS 的了解和意识,我们可以提高人们对这种疾病的识别和预防,从而最大限度地降低其对个体和家庭的潜在影响。